Le 10 malattie più rare del mondo

È piccola la percentuale delle persone che, in tutto il mondo, vengono colpiti da malattie bizzarre e misteriose. Tuttavia, il loro dramma è grande, visto che queste malattie rare non hanno ancora una cura praticabile.

Tra l’altro, essendo la maggior parte di queste malattie di natura genetica, la ricerca è indispensabile per poter sperare, un giorno, di trovare qualche cura. Purtroppo, i fondi a disposizione sono scarsi e insufficienti dal momento che non c’è interesse economico verso questo settore che riguarda un numero relativamente piccolo di pazienti (in Europa, una malattia è considerata rara quando colpisce non più di una persona ogni 2.000).

Di fatto, una buona parte delle risorse per la ricerca sulle malattie più rare proviene da donazioni volontarie e da campagne per la raccolta di fondi.

Ma ecco quali sono, allo stato attuale delle conoscenze scientifiche, le 10 malattie più rare del mondo.

PROGERIA (sindrome di Hutchinson-Gilford)

Questa rara malattia genetica è causata dalla mutazione genetica casuale del gene lamin A (LMNA), che fa sì che il neonato affetto invecchi così rapidamente che, quando raggiunge i 14 anni, di solito muore per qualche malattia tipica della vecchiaia, come l’aterosclerosi, l’insufficienza cardiaca, l’ictus o ipertensione. Non esiste una cura per questa malattia.

LA MALATTIA DI FIELD

La malattia di Field è così rara che, nella storia della medicina, ci sono solo due casi noti: i gemelli Catherine e Kirstie Fields. È una malattia neuromuscolare che causa una rapida degenerazione dei muscoli del corpo, ma non influisce sullo sviluppo del cervello. Oggi, i gemelli che hanno sofferto di questa malattia sono ancora vivi, ma hanno bisogno di sedie a rotelle, ausili elettronici e infermieri per curarli ogni giorno. I medici non hanno idea di come curare questa malattia.

FIBRODISLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA

Questa è una delle malattie più rare e più spaventose che esistano, dal momento che causa l’ossificazione dei tessuti connettivi del corpo (muscoli, legamenti e tendini). Ciò porta a una dolorosa deturpazione del corpo, con la comparsa di zone ossee in punti in cui non dovrebbe esserci alcun osso. Ogni volta che i chirurghi cercano di rimuovere queste nuove ossa, il corpo ne produce in quantità ancora maggiore. Non esiste una cura per questa malattia.

SINDROME DI MORGELLONS

Questa malattia è così misteriosa che molti medici ancora non credono sia una vera malattia. È caratterizzata da pruriti, eruzioni cutanee su tutto il corpo che non hanno una causa nota e che danno la sensazione di qualcosa che morde e che striscia sotto la pelle. I sintomi includono anche la presenza di filamenti che fuoriescono dalla pelle, perdita di memoria, affaticamento e dolori articolari. Non esiste una cura per questa malattia.

PEMFIGO PARANEOPLASTICO

Il pemfigo è una rara malattia autoimmune, caratterizzata dallo sviluppo di bolle acquose e dolorose sulla pelle e sulle mucose del corpo, oltre alla presenza di tumori linfoproliferativi sottostanti. Il 90% delle persone che soffrono di questa malattia muore a causa di sepsi, fallimento multiorganico o trasformazione cancerosa del tumore.

MICROENCEFALIA

È tra le malattie più rare del mondo e si verifica quando il cervello di un bambino non riesce a svilupparsi nell’utero, a causa dell’esposizione a radiazioni o altri fattori traumatici. A volte il mancato sviluppo può essere parziale, quindi il bambino nasce con una testa relativamente più piccola della media. Ma, altre volte, il cervello non riesce a svilupparsi completamente, dando origine a un neonato senza cervello e cranio piatto. I bambini che soffrono di questa malattia sono sempre mentalmente ritardati.

SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU (VHL)

Questa malattia rara causa la crescita di tumori su tutto il corpo, soprattutto nel sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale). E, anche se questi tumori sono di natura benigna, se non trattati, possono scatenare un ictus o un attacco di cuore, portando alla morte.

METEMOGLOBINEMIA

È una malattia rara del sangue, caratterizzata da una quantità anormale di metaemoglobina nel sangue (10-20% rispetto al valore normale, che è inferiore all’1%). Ciò riduce la capacità di trasportare l’ossigeno del corpo e fa diventare blu la pelle dell’individuo interessato. Le persone che soffrono di questa malattia hanno un alto rischio di morte precoce a causa di anomalie cardiache, come un cuore ingrossato o altri disturbi cardiovascolari.

FASCITE NECROTIZZANTE

La fascite necrotizzante è una rara e grave infezione della pelle e del tessuto connettivo causata da più batteri carnivori, il più comune dei quali è lo Staphylococcus Aureus resistente alla meticillina. Il 25% delle persone che contraggono questa malattia finiscono per morire a causa della grave distruzione dei loro tessuti corporei.

MALATTIA DI WOLMAN

Questa è un’altra tra le malattie più rare che colpiscono i neonati. È caratterizzato da forte diarrea, gonfiore della milza e dell’intestino, malnutrizione, febbre e ritardi nello sviluppo. I bambini che hanno questa malattia difficilmente raggiungono la pubertà, poiché di solito muoiono a causa di insufficienza d’organo.