La genomica non è nient’altro che la mappatura genetica di un organismo, cioè la sequenza completa del suo DNA, o genoma.
Per riuscirci, gli scienziati devono tracciare le singole molecole di DNA, che sono a loro volta composte da unità chimiche note come basi nucleotidiche. In poche parole, mappare un genoma umano si traduce nel mettere su carta tre miliardi di paia di basi nucleotidiche.
Ecco perché nessuno si stupisce che ci siano voluti tredici anni per completare il Progetto Genoma Umano.
Negli ultimi anni, il sequenziamento del DNA è diventato più efficiente e meno costoso, ma è ancora un’impresa gravosa.
Prima di completare il Progetto Genoma Umano, nel 2003, gli scienziati erano riusciti a comprendere le basi genetiche di appena 60 malattie, relativamente facili da capire a livello genetico poiché causate dal cambiamento di un solo singolo gene isolato.
Ad oggi, i disturbi e le malattie identificate a livello genetico sono quasi 5.000, grazie al sequenziamento del DNA. Il Progetto Genoma Umano, disponibile pubblicamente, permette ai ricercatori di tutto il mondo di studiare come i fattori genetici interagiscono nelle malattie.
Perciò, la genomica porta ad una migliore capacità diagnostica e offre molte più opzioni di trattamenti efficaci. Attualmente, le persone possono valutare quale è il loro rischio genetico di sviluppare gravi malattie come il cancro al seno. È anche possibile personalizzare la terapia farmacologica basata sul DNA di un individuo. Molti farmaci riportano sulle istruzioni tutte le informazioni sulle varianti genetiche che possono avere un impatto sui livelli di dosaggio o sull’efficacia del trattamento.
La genomica sta portando verso una rivoluzione nella cura del singolo paziente, verso una medicina di precisione con terapie personalizzate in base al modello genetico unico di ogni persona. Tuttavia, la maggior parte dei farmaci inventati dalla ricerca genetica sono in fase di sperimentazione e, dati i tempi assai lunghi per la sperimentazione clinica, non saranno disponibili commercialmente prima di 10 o 15 anni.
Per tutti questi motivi, alcuni analisti finanziari ritengono che questo possa essere il momento buono per investire in un settore che, secondo un rapporto della Grand View Research, avrà un valore di quasi 20 miliardi di dollari entro il 2020.
Senza dubbio la genomica promette grandi progressi, soprattutto in campo medico, ma è difficile prevedere le regolamentazioni e le normative che ne disciplineranno in futuro le tecniche, i prodotti e gli strumenti. Una zona di incertezza che costituisce il rischio principale che chi investe in questo settore deve essere disposto a correre.