Le 10 malattie più rare del mondo

Esistono più di 6.000 malattie rare e, solo in Italia, si stima esistano circa 500.000 malati. Quelle che vengono considerate le malattie più rare, hanno effetti drammatici sulla vita di chi ne è affetto.

Le 10 malattie più rare del mondo

È piccola la percentuale delle persone che, in tutto il mondo, vengono colpiti da malattie bizzarre e misteriose. Tuttavia, il loro dramma è grande, visto che queste malattie rare non hanno ancora una cura praticabile.

Tra l’altro, essendo la maggior parte di queste malattie di natura genetica, la ricerca è indispensabile per poter sperare, un giorno, di trovare qualche cura. Purtroppo, i fondi a disposizione sono scarsi e insufficienti dal momento che non c’è interesse economico verso questo settore che riguarda un numero relativamente piccolo di pazienti (in Europa, una malattia è considerata rara quando colpisce non più di una persona ogni 2.000).

Di fatto, una buona parte delle risorse per la ricerca sulle malattie più rare proviene da donazioni volontarie e da campagne per la raccolta di fondi.

Ma ecco quali sono, allo stato attuale delle conoscenze scientifiche, le 10 malattie più rare del mondo.

1

PROGERIA (sindrome di Hutchinson-Gilford)

Questa rara malattia genetica è causata dalla mutazione genetica casuale del gene lamin A (LMNA), che fa sì che il neonato affetto invecchi così rapidamente che, quando raggiunge i 14 anni, di solito muore per qualche malattia tipica della vecchiaia, come l’aterosclerosi, l’insufficienza cardiaca, l’ictus o ipertensione. Non esiste una cura per questa malattia.

2

LA MALATTIA DI FIELD

La malattia di Field è così rara che, nella storia della medicina, ci sono solo due casi noti: i gemelli Catherine e Kirstie Fields. È una malattia neuromuscolare che causa una rapida degenerazione dei muscoli del corpo, ma non influisce sullo sviluppo del cervello. Oggi, i gemelli che hanno sofferto di questa malattia sono ancora vivi, ma hanno bisogno di sedie a rotelle, ausili elettronici e infermieri per curarli ogni giorno. I medici non hanno idea di come curare questa malattia.

3

FIBRODISLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA

Questa è una delle malattie più rare e più spaventose che esistano, dal momento che causa l’ossificazione dei tessuti connettivi del corpo (muscoli, legamenti e tendini). Ciò porta a una dolorosa deturpazione del corpo, con la comparsa di zone ossee in punti in cui non dovrebbe esserci alcun osso. Ogni volta che i chirurghi cercano di rimuovere queste nuove ossa, il corpo ne produce in quantità ancora maggiore. Non esiste una cura per questa malattia.

4

SINDROME DI MORGELLONS

Questa malattia è così misteriosa che molti medici ancora non credono sia una vera malattia. È caratterizzata da pruriti, eruzioni cutanee su tutto il corpo che non hanno una causa nota e che danno la sensazione di qualcosa che morde e che striscia sotto la pelle. I sintomi includono anche la presenza di filamenti che fuoriescono dalla pelle, perdita di memoria, affaticamento e dolori articolari. Non esiste una cura per questa malattia.

5

PEMFIGO PARANEOPLASTICO

Il pemfigo è una rara malattia autoimmune, caratterizzata dallo sviluppo di bolle acquose e dolorose sulla pelle e sulle mucose del corpo, oltre alla presenza di tumori linfoproliferativi sottostanti. Il 90% delle persone che soffrono di questa malattia muore a causa di sepsi, fallimento multiorganico o trasformazione cancerosa del tumore.

6

MICROENCEFALIA

È tra le malattie più rare del mondo e si verifica quando il cervello di un bambino non riesce a svilupparsi nell’utero, a causa dell’esposizione a radiazioni o altri fattori traumatici. A volte il mancato sviluppo può essere parziale, quindi il bambino nasce con una testa relativamente più piccola della media. Ma, altre volte, il cervello non riesce a svilupparsi completamente, dando origine a un neonato senza cervello e cranio piatto. I bambini che soffrono di questa malattia sono sempre mentalmente ritardati.

7

SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU (VHL)

Questa malattia rara causa la crescita di tumori su tutto il corpo, soprattutto nel sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale). E, anche se questi tumori sono di natura benigna, se non trattati, possono scatenare un ictus o un attacco di cuore, portando alla morte.

8

METEMOGLOBINEMIA

È una malattia rara del sangue, caratterizzata da una quantità anormale di metaemoglobina nel sangue (10-20% rispetto al valore normale, che è inferiore all’1%). Ciò riduce la capacità di trasportare l’ossigeno del corpo e fa diventare blu la pelle dell’individuo interessato. Le persone che soffrono di questa malattia hanno un alto rischio di morte precoce a causa di anomalie cardiache, come un cuore ingrossato o altri disturbi cardiovascolari.

9

FASCITE NECROTIZZANTE

La fascite necrotizzante è una rara e grave infezione della pelle e del tessuto connettivo causata da più batteri carnivori, il più comune dei quali è lo Staphylococcus Aureus resistente alla meticillina. Il 25% delle persone che contraggono questa malattia finiscono per morire a causa della grave distruzione dei loro tessuti corporei.

10

MALATTIA DI WOLMAN

Questa è un’altra tra le malattie più rare che colpiscono i neonati. È caratterizzato da forte diarrea, gonfiore della milza e dell’intestino, malnutrizione, febbre e ritardi nello sviluppo. I bambini che hanno questa malattia difficilmente raggiungono la pubertà, poiché di solito muoiono a causa di insufficienza d’organo.

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